Soy el anonimo anterior. Desde Monterrey, Mexico. Y quiero cecir que es una exelente pagina.Y agrego: Son manchas cafe con leche Pero el hallar mas de seis y con cierta lolalizaciòn como plieguez axilares deverà alertarnos Hacia la posibilidad del sindrome de von Recklinghausen.
Es una enfermedad sistémica neuroectodérmica, polisintomática, hereditaria y con mutaciones espontáneas. La herencia es autosómica dominante. Se han definido 6 tipos, y la forma generalizada ha sido redefinida en una forma del nervio periférico (NF-1), relacionada con un gen del cromosoma 17, y una forma del SNC o neuroma acústico (NF-2), atribuida a un gen del cromosoma 22.
Estamos todos de acuerdo. Pero para hacer el diagnóstico de NF-1 hace falta la presencia de, al menos, otro criterio además de las manchas café con leche; no sé si las manchas de las axilas podrían contabilizarse como criterio independiente. También habría que valorar la distribución de las manchas, por la existencia de cuadros segmentarios con complicaciones únicamente regionales. De cualquier manera, a este niño habría que hacerle el seguimiento específico para la NF-1. Y siempre buscar causas orgánicas ante signo-sintomatología que en otro niño podríamos calificar de “probablemente funcional”. Saludos.
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen es lo que he pensado yo por los nevus pigmentarios, aunque según los libros es más común que aparezcan en tórax y abdomen. Soy estudiante de la UGR
estas son las lesiones tipicas que se pueden observar en una neurofribromoatosis las cuales pueden estar presentes desde el nacimiento, se debe investigar la historia familiar, estoy deacuerdo con consultar a neurologo ofatalmologo y al endocrino, sin embargo por ser uno de los primeros sintomas, puede que en estas ultimas consultas a estos especialistas todo salga normal se debe dar seguimiento al caso
si es neurofibromatosis debido aq tiene mas de 3 manchas cafe con leche como se ha dicho en comentarios anteriores habra que ver su historia familiar yaq este padecimiento es genetico. yo tengo este sindrome pero en mi caso q yo sepa nadie de mi familia lo tiene por lo yo no lo herede de nadie y no se bien como lo adquiri desde mi nacimiento y debido a eso tengo escoliosis, ahorita tengo 26años y una< hija pequeña al cual hasta ahorita noc le ha desarrollado dicho padecimiento.
16 comentarios:
Para mi es una Neurofibromatosi de von Recklinghausen NF1.
Tx: Sòlo paleativo
Interconsulta con neurolgo, pftalmologo,otopedista y consejo genetico.
Soy el anonimo anterior. Desde Monterrey, Mexico. Y quiero cecir que es una exelente pagina.Y agrego: Son manchas cafe con leche Pero el hallar mas de seis y con cierta lolalizaciòn como plieguez axilares deverà alertarnos Hacia la posibilidad del sindrome de von Recklinghausen.
Antecedentes familiares en relacion con el caso?
Efectivamente, la sospecha clinica es de NF1
Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen)
Es una enfermedad sistémica neuroectodérmica, polisintomática, hereditaria y con mutaciones espontáneas. La herencia es autosómica dominante. Se han definido 6 tipos, y la forma generalizada ha sido redefinida en una forma del nervio periférico (NF-1), relacionada con un gen del cromosoma 17, y una forma del SNC o neuroma acústico (NF-2), atribuida a un gen del cromosoma 22.
Estamos todos de acuerdo. Pero para hacer el diagnóstico de NF-1 hace falta la presencia de, al menos, otro criterio además de las manchas café con leche; no sé si las manchas de las axilas podrían contabilizarse como criterio independiente. También habría que valorar la distribución de las manchas, por la existencia de cuadros segmentarios con complicaciones únicamente regionales.
De cualquier manera, a este niño habría que hacerle el seguimiento específico para la NF-1. Y siempre buscar causas orgánicas ante signo-sintomatología que en otro niño podríamos calificar de “probablemente funcional”.
Saludos.
Neurofibromatosis generalizada o (SxVR)manchas de color cafe, generalizadas, Tx paliativo y seguimiento saludos colegas
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen es lo que he pensado yo por los nevus pigmentarios, aunque según los libros es más común que aparezcan en tórax y abdomen. Soy estudiante de la UGR
Neurofibromatosis tipo I.
Plan: observación, consejo genético, valoración por neuropediatría con RNM y por oftalmología
no podria ser una meningo coccemia generalizada?
manchas cafe con lecha, sugiere Von Recklinhausen.
Tiene neurofibromatosis, ya se jodio
concuerdo con feral.. ya se jodio +
(lo siento, me ha dado risa)
estas son las lesiones tipicas que se pueden observar en una neurofribromoatosis las cuales pueden estar presentes desde el nacimiento, se debe investigar la historia familiar, estoy deacuerdo con consultar a neurologo ofatalmologo y al endocrino, sin embargo por ser uno de los primeros sintomas, puede que en estas ultimas consultas a estos especialistas todo salga normal se debe dar seguimiento al caso
si es neurofibromatosis debido aq tiene mas de 3 manchas cafe con leche como se ha dicho en comentarios anteriores habra que ver su historia familiar yaq este padecimiento es genetico. yo tengo este sindrome pero en mi caso q yo sepa nadie de mi familia lo tiene por lo yo no lo herede de nadie y no se bien como lo adquiri desde mi nacimiento y debido a eso tengo escoliosis, ahorita tengo 26años y una< hija pequeña al cual hasta ahorita noc le ha desarrollado dicho padecimiento.
Pienso que es una Neurofibromatosis tipo 1, Plan interconsulta a neurología dermatología y oftalmología, además de consejo genético
Neurofibromatosis, manchas cafe con leche.
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